PHARMA NEWS - odborný časopis

DERCUMOVA NEMOC – když tuky způsobují bolest

RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.

Vzácná onemocnění se vyskytují napříč všemi medicínskými obory. Ortopedie, neurologie, onkologie, kardiologie etc. Seznamovat se se vzácnými onemocněními je velmi důležité, a to z mnoha směrů. Některá onemocnění mohou vyvolávat příznaky, které jsou více jak viditelné a o to více je život s nemocí obtížný. Pokud je povědomost onemocnění navíc víceméně na nule, je dosti obtížné okolí něco vysvětlovat.

Vzácné onemocnění – jen krátké připomenutí

Pro jednoznačné definování, evidenci a shromáždění dat na jednom místě pracuje od roku 1997 webový portál Orphanet, aktuálně podporovaný ve 40 zemích světa, v české verzi od roku 2021. Databáze nemocí MKN-10 neposkytuje dostatek dat pro vzácná onemocnění. MKN-11 (v české verzi zatím ve fázi překladu) již vzácná onemocnění zahrnuje. Ale i tak když hledáte informace, je dobré raději více kanálů než jen jeden zdroj.

Výhodou již zmíněného Orphanetu je ucelený souhrn informací k vzácným onemocněním pro zajištění komplexně kvalitní péče pro pacienty s takovýmto typem onemocnění. Díky tomu lze na jednom místě najít tyto informace:

•           seznam vzácných onemocnění

•           seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

•           adresář pacientských organizací

•           adresář odborníků a institucí

•           adresář specializovaných center

•           adresář laboratoří

•           seznam probíhajících projektů

•           série reportů

Po kom je pojmenována Dercumova nemoc?

Vzácné onemocnění může někdy vyvolat dojem, že je otázkou posledních dejme tomu 50 let. Zvláště pak proto, že jsme o tom nebo onom onemocnění v životě neslyšeli. Dercumova nemoc, nebo také Adiposis dolorosa je pojmenována po americkém lékaři Francisi Xavieru Dercumovi. Dercum žil v letech 1856-1931 a byl uznávaným neurologem specializujícím se na nervové a duševní poruchy. V roce 1892 byl Francis Dercum první, kdo publikoval popis onemocnění Adiposis dolorosa, které následně dostalo jeho jméno.

Adiposis dolorosa

Čím méně časté onemocnění, tím méně známé onemocnění. Čím méně známé onemocnění, tím méně informačních zdrojů. Ale i přesto lze díky Orphanetu získat ucelený přehled o nemoci. Dercumova nemoc je charakterizována jako generalizovaná nadváha až obezita s přítomností bolestivých stavů tukové tkáně. Projev nemoci zahrnuje i celou řadu dalších příznaků, které menší či větší měrou zhoršují už tak složitý stav pacienta. Nemoc výrazně častěji postihuje ženy než muže, literatura uvádí četnost 5x až 30x vyšší u žen. Co se věku týče, je Dercumova nemoc definována jako onemocnění dospělé populace, tzn. někde mezi 18-65 lety, ale nejpravděpodobnější skupinou jsou ženy mezi 35-50 lety, některá literatura upřesňuje, že postmenopauzální.

Léčba onemocnění je čistě symptomatická, ale i přesto je možné pacientovi díky chirurgické léčbě, farmakoterapii a psychologické podpoře formou terapie výrazně zvýšit kvalitu života.

Popis a projevy

Příčiny onemocnění nejsou dosud zcela objasněné. Ačkoliv se primárně mluví o pacientech s nadváhou či určitou formou obezity, nehraje tam tento fakt tu hlavní roli. Jsou zvažovány jak genetické faktory, tak autoimunitní mechanizmy, neurologické faktory, mechanické poškození, dysfunkce samotné tukové tkáně a dokonce byl popsán i případ spojovaný s traumatem.

U onemocnění jsou popisovány 4 formy:

•           generalizovaná difuzní forma

•           generalizovaná nodulární forma

•           lokalizovaná nodulární forma

•           juxtaartikulární forma

Nejčastějšími místy s výskytem bolesti v tukové tkáni a výskytu lipomů jsou končetiny, trup, pánevní oblast a hýždě. Pokud se vyskytují v tukové tkáni lipomy, pak mohou být různé velikosti a konzistence.

Dvě základní kritéria při diagnostice jsou generalizovaná nadváha či obezita a bolest tukové tkáně delší než 3 měsíce. A co je důležité, bolest tukových tkání odolává klasické analgetické léčbě. Diagnostika je zaměřena na vyloučení všech ostatních onemocnění s podobnými symptomy. Součástí projevu je také tvorba lipomů v tukové tkáni. Četnost a umístění lipomů je u pacientů různé, stejně tak projev bolestivosti.

Bolest je popisována pacienty různě. Někdy se jedná o bolest, která nečekaně přijde a odejde, někdy jsou to několikahodinové stavy bolesti, někdy stav nepřetržité bolesti. Bolest se může zhoršovat pohybem.

Terapie

Jak již bylo řečeno, onemocnění nelze vyléčit. Na druhou stranu literatura mluví o relativně stabilním onemocnění. Vzhledem k tomu, že prvořadá je u tohoto onemocnění bolest, která bohužel není výrazně senzitivní vůči určité léčbě, doporučením je multidisciplinární přístup se zaměřením na zvládání chronické bolesti.

Další důležitou částí léčby je psychoterapie, jelikož onemocnění zasahuje velkou měrou do psychiky pacienta, a to jak dlouhodobou bolestí, která znesnadňuje člověku běžný denní program, tak z důvodu estetického, který může být pro pacienta velmi frustrující.

4. dubna

Tento den je dnem Dercumovy nemoci. Dnem, který by měl být propagací znalosti o tomto onemocnění. Ale také dnem podpory pacientů s tímto onemocněním. Protože podpora okolí je u mnohých onemocnění mnohdy důležitější než léčba samotná. Zvláště v případech, kdy léčba není schopna nemoc eliminovat, ale jen zmírnit. V případech, kdy nemoc vizuálně deformuje pacienta, v případech, kdy neviditelná bolest týrá pacienty až ke zbláznění. V případech, kdy nemoc kousek po kousku krade pacientovi jeho identitu.

Každé vzácné onemocnění, kterému věnujeme svou pozornost, které dostane podporu díky nové znalosti v našich hlavách, dává pacientům více šancí.

 

„Nedefinuje Vás Vaše nemoc, ale Vaše odvaha a síla.“

 

Zdroje a užitečné odkazy:

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020

https://www.vzacna-onemocneni.cz/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=CS

https://www.uzis.cz/index.php?pg=registry-sber-dat--klasifikace--orphanet

https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2006/05/17.pdf

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5750/index