PHARMA NEWS - odborný časopis

Sašenkova nemoc změnila vše

Nemoc motýlích křídel je označení pro velmi závažné vrozené onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita, neboli EB. Lidé s touto diagnózou mají velmi křehkou a zranitelnou kůži, na které se tvoří bolestivé rány a puchýře.

Přestože nemoc motýlích křídel nelze dosud zcela vyléčit, daří se zlepšovat péči o takto nemocné.  Zásluhu na tom mají organizace DEBRA, které vznikají v mnoha státech po boku specializovaných medicínských center. Také u nás nejdeme charitativní organizaci DEBRA ČR a Klinické EB Centrum sídlící v Brně. Ne všude ve světě je však taková péče samozřejmostí.

Představujeme vám příběh jedenáctiletého chlapce s nemocí motýlích křídel, jehož rodiče se rozhodli opustit svůj domov, zaměstnání a celý dosavadní život, aby dali svému synovi Oleksandrovi možnost kvalitní lékařské péče.

„Sašenka se narodil v roce 2004 na Ukrajině. O jeho onemocnění nám řekli lékaři hned po porodu a dodali, že takové děti žijí 2 až 3 týdny,“ vzpomíná maminka malého Oleksandra. „Byli jsme z toho v šoku a nevěděli, co dál. Velkým štěstím bylo, že jsme v Čechách měli dobrého kamaráda, který byl také kmotrem našeho syna. Poslali jsme mu fotky Sašenky, on je ukázal českému lékaři a ten nám napsal, jaké mastičky a obvazy máme kupovat a jak správně ošetřovat ranky.

V roce 2005 jsme jeli do nemocnice na Slovensko a od paní doktorky jsme se dozvěděli o organizaci DEBRA. Řekla nám také, že v Brně existuje specializované Klinické EB Centrum, kde pomáhají pacientům, jako je náš Saša. Rozhodli jsme se přestěhovat do České republiky a začali sbírat potřebné doklady. To nám trvalo skoro 3 roky, ale vyšlo to a jsme rádi, že jsme tady!“

Nemoc motýlích křídel přináší velká omezení. Sašovi se velmi často tvoří puchýře na dlaních i na ploskách nohou. Každý krok je pro Sašu bolestivý, nemůže běhat stejně jako jeho vrstevníci. Přesto se mu jeho rodiče snaží dopřát „normální dětství“. Musí však přijmout riziko, že pokud jejich syn např. při hře upadne, budou následky mnohem závažnější než u zdravých dětí.

Kvůli častým ranám na rukou musí Sašenka nosit i preventivně ochranné rukavičky, které chrání jeho ruce před poraněním a také zabraňují srůstání prstů, ke kterému může v důsledku nemoci docházet. Kůže na rukou je natolik křehká, že ji poraní např. tlak při otevírání plastové lahve.

Zranitelná je nejen kůže na povrchu těla, ale puchýřky se tvoří Sašenkovi i v ústech a v jícnu. Maminka mu proto musí upravovat všechno jídlo tak, aby bylo dostatečně měkké a neporanilo vnitřní sliznice.

„Nejtěžší pro nás bylo naučit se s EB žít. Kvůli Sašenkově nemoci se změnilo hodně věcí. Místo bydliště i pohled na život. Celou rodinu to sblížilo. Saša je i přes všechna omezení, která EB přináší, normální kluk. Rád maluje a hraje hry na počítači. Rád chodí do školy a učí se. Saša ví, že kvůli nemoci nemůže dělat hodně věcí. Hlavně se víc hýbat, běhat a skákat“, uvádí Sašova maminka a dodává: „Vždycky ale říká: ‚Já to zvládnu, když se uzdravím. Že jo, mami?‘“

Vyléčení tohoto genetického onemocnění je bohužel zatím hudbou daleké budoucnosti. Moderní lékařské postupy a používání vhodných ošetřovacích materiálů však umožňují Sašenkovi i dalším takto nemocným prožívat co nejkvalitnější život. Díky péči rodiny a vstřícnému přístupu okolí, může Saša chodit do školy, kde má mnoho kamarádů.

Oleksandrovi rodiče jsou velmi vděčni za pomoc, které se jim v Česku dostalo: „Jsme opravdu rádi, že jsme mohli přijet do Čech a seznámit se se všemi lékaři, kteří nám moc pomáhají. A také s lidmi z organizace DEBRA ČR. Všem moc děkujeme.“