PHARMA NEWS - odborný časopis

KAWASAKIHO SYNDROM – další na seznamu?

RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.

V minulém díle jsme otevřeli nový seriál. Vzácná onemocnění se mezi námi vyskytují hojně, i když každé jedno samotné je výskytem pod hranici 5 případů na 10 000 obyvatel. Dalším onemocněním, se kterým jsem se setkala, je Kawasakiho syndrom. Proto jej zařazuji hned jako druhý v pořadí.

Vzácné onemocnění – pokračujeme v teorii

Jak jsme definovali v minulém čísle, vzácná onemocnění jsou ta, jejichž výskyt je 5 a méně na 10 tisíc obyvatel. Také už víme, že databáze MKN-10 není pro definování a popis vzácných onemocnění úplně ideální. Následná verze by mohla být již k této kategorii onemocnění přínosnější.

Pro jednoznačné definování, evidenci a shromáždění dat na jednom místě pracuje od roku 1997 webový portál Orphanet, aktuálně podporovaný ve 40 zemích světa, v české verzi od roku 2021.

„Jedním vzácným onemocněním trpí vždy jen hrstka lidí, ale dohromady je pacientů se vzácným onemocněním mnoho.“

V České republice se pohybuje zastoupení vzácných onemocnění kolem 5 %, což odpovídá přibližně půl milionu obyvatel. Dle WHO dat je to ve vyspělých zemích až

8 % populace.

Jak již bylo řečeno, Orphanet se snaží poskytovat ucelený souhrn informací k vzácným onemocněním pro zajištění komplexně kvalitní péče pro pacienty s takovýmto typem onemocnění. Díky tomu lze na jednom místě najít tyto informace:

 

•           seznam vzácných onemocnění

•           seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

•           adresář pacientských organizací

•           adresář odborníků a institucí

•           adresář specializovaných center

•           adresář laboratoří

•           seznam probíhajících projektů

•           série reportů

 

Díky takovému komplexu informací se například dozvíte, zdali je v ČR případně jiných zemích pacientská organizace ke konkrétnímu onemocnění, kde je možné nechat udělat specializované testy, nebo které země realizují výzkumný projekt v oblasti konkrétního vzácného onemocnění.

 

Když se řekne Kawasaki…

…minimálně moje generace si představí spíše motorku než cokoliv jiného. Ve spojení se vzácným onemocněním se však jedná o japonského pediatra jménem Tomisaku Kawasaki, který v roce 1967 publikoval soubor specifických příznaků pozorovaných na skupině přibližně 50 dětských pacientů. Nemoc byla původně označována jako mukokutánní lymfonodulární syndrom, následně byla pojmenována po svém objeviteli, tedy Kawasakiho nemoc nebo také Kawasakiho syndrom.

 

Kawasakiho syndrom

Diskuze ohledně etiologie onemocnění ještě zdaleka nejsou ukončeny, hovoří se jak o infekčním spouštěči, tak o imunitně vyvolaném onemocnění. A o co se vlastně jedná? Onemocnění se v akutní fázi projevuje jako infekční zánětlivé onemocnění. Horečka, malinový jazyk, otoky, zarudnutí rukou a nohou. Exantém v oblasti břicha hrudníku a třísel. Až potud bychom právě tak dobře mohli usuzovat na jiné onemocnění typické právě pojmem „malinový jazyk“, a tím onemocněním je spála. Kawasakiho nemoc je ovšem mnohem zákeřnější. Je provázena akutní vaskulitidou postihující hlavně koronární cévy.

 

V České republice je výskyt onemocnění poměrně nízký, pohybuje se cca 2 pacienti na 100 tisíc obyvatel. To je tedy výrazně nižší výskyt než Turnerův syndrom, kterému jsme se věnovali minule. Každopádně je Kawasakiho syndrom považován za nejčastější typ vaskulitidy.

 

Prvotní příznaky vedou následně ke tvorbě aneurysmat. V Japonsku, kde bylo onemocnění poprvé popsáno, došlo u dětí uzdravených z prvotní fáze onemocnění k nečekaným úmrtím, kdy bylo diagnostikováno aneurysma a infarkt myokardu. Z hlediska věku se jednalo o pacienty pod 2 roky věku.

 

Následná rozsáhlá vyšetření pacientů s Kawasakiho syndromem prokázala, že pacienti, kteří nebyli léčeni v první fázi onemocnění vykazovali různou míru kardiovaskulárního poškození, která vedlo ve 2 % případů k náhlému úmrtí pacientů.

 

Z hlediska věku je více než 80 % pacientů s diagnostikovaným Kawasakiho syndromem mladších 5 let. Co se týče pohlaví, tak chlapci mají mírnou převahu. V Asijských zemích je pak výskyt onemocnění přibližně 6x častější než v Evropě. Výskyt u dospělých pacientů je jen zcela výjimečný.

 

Diagnostika

U tohoto onemocnění je základem včasné rozpoznání symp-

tomů. Většina pacientů mívá kompletní manifestaci příznaků. Nejdůležitějším kritériem je horečka trvající déle než 5 dnů. Někdy to může být až dva týdny s teplotou kolem 40 °C.

 

•           horečka trvající déle než 5 dnů

•           exantém na břiše, hrudníku a v genitální oblasti

•           oboustranná konjuktivitida

•           zvětšené lymfatické uzliny (nejčastěji krční, může být zvětšená jen jedna)

•           popraskané rty, malinový jazyk

•           oteklé ruce a nohy, se zarudnutím

 

Pacienti často pociťují omezení hybnosti, a to nejen kvůli otokům, ale také kvůli velké bolestivosti v pohybu.

 

K diagnóze je potřeba současné potvrzení dlouhotrvající horečky plus 4 další příznaky z výše zmíněných. Existují ale i případy, kdy dochází k neúplné manifestaci onemocnění. Ale i v takovém případě je přítomna dlouhotrvající horečka. V případně pochybností lze provést vyšetření srdce, které může prokázat jeho poškození již v rané fázi onemocnění.

 

Terapie

Včasné zahájení terapie je velmi důležité. Pokud dochází k nasazení léčby až po 10. dnu onemocnění, je větší pravděpodobnost, že se vyskytnou srdeční komplikace. Základní léčbou je kyselina acetylosalicylová (ASA), která se v první fázi podává ve vysokých dávkách k potlačení horečky a zánětu. Následně se dávka snižuje na dávku s antiagregačním efektem.

 

Mimo ASA mohou být podávány imunoglobuliny. Užití kortikoidů je velmi sporné. V literatuře se objevuje náznak spojení mezi léčbou kortikoidy u akutní fáze a výskytem ruptury aneurysmatu.

 

Pokud budou odborníci i laici mít větší přehled o atypických a vzácných onemocněních, je velká šance, že žádné onemocnění neproklouzne mezi prsty a nezpůsobí smrt nebo nevratné škody.

 

Zdroje a užitečné odkazy:

Jehlička P., Lád V., Sedláček D.: Kawasakiho syndrom, Pediatr. pro Praxi, 2008; 9, 12–14.

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020

https://www.vzacna-onemocneni.cz/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=CS

https://www.uzis.cz/index.php?pg=registry-sber-dat--klasifikace--orphanet

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/CZ/info/7/Kawasakiho-nemoc