PHARMA NEWS - odborný časopis

Novorozenecký screening očima primáře: Odběr z patičky dává dětem šanci na zdravé dětství

Novorozenecký screening je jedno z prvních vyšetření, které čeká každé miminko hned po narození. Jeho cílem je odhalit vzácná, ale závažná onemocnění ještě dříve, než se projeví. Díky tomu mohou lékaři začít s léčbou včas a předejít vážným komplikacím.

O významu screeningu a o tom, co přesně obnáší, jsme hovořili s MUDr. Jurajem Ružkem, primářem novorozeneckého oddělení Nemocnice Slaný. MUDr. Ružek se dlouhodobě věnuje péči o novorozence a podporuje moderní postupy v neonatologii, včetně důrazu na bonding, kojení a aktivní zapojení rodičů do péče o dítě. Od roku 2024 vede tým novorozeneckého oddělení ve Slaném.

Pane primáři, co si mají rodiče představit pod pojmem novorozenecký screening?

Novorozenecký screening je souborem jednoduchých preventivních vyšetření, které podstupuje každé miminko v České republice. Jde o to, abychom co nejdříve zachytili vzácná vrozená nebo dědičná onemocnění. Ta se na první pohled nemusí nijak projevit, dítě vypadá zdravě, ale bez včasné léčby by nemoc mohla způsobit vážné a nevratné následky. Screening nám umožňuje odhalit problém ještě dřív, než se objeví příznaky a dát tak dítěti šanci na plnohodnotný život.

Novorozenecký screening bych si dovolil ještě takto úvodem rozdělit na soubor vyšetření novorozence ve smyslu dobré praxe na tzv. širší – tzn. vyšetření krve na vrozenou syfilis, vyšetření očního pozadí na vrozenou kataraktu, vyšetření vrozené hluchoty, vyšetření vrozené dysplazie kyčelního kloubu, vyšetření vrozených kritických srdečních vad a nepovinné sonografické vyšetření ledvin (provádíme v případě pozitivního nálezu na ledvinách před narozením miminka).

Další soubor vyšetření se provádí v laboratoři po náběru krve. Jde o novorozenecký laboratorní screening z odebraných pár kapek krve z patičky dítěte. V současné době se vyšetřuje 20 vzácných metabolických vad.

Proč je tento screening tak důležitý? Co může včasné vyšetření odhalit?

Význam screeningu je zásadní. Umožňuje odhalit nemoc ještě předtím, než se projeví první příznaky, a zahájit léčbu včas. Díky tomu dokážeme předejít vážným komplikacím, které by mohly vést až k těžkému postižení či ohrožení života. Včasná diagnostika tak často rozhoduje o tom, zda dítě prožije zdravé dětství, nebo se bude potýkat s celoživotními následky.

Jak přesně odběr probíhá a kdy se provádí? Bolí to miminko?

Odběr se provádí mezi 48. a 72. hodinou života miminka, tedy druhý až třetí den po porodu. Sestřička si připraví speciální lancetu, sterilní tampóny a filtrační papírek. Patičku dítěte nejprve nahřeje teplou žínkou pro lepší prokrvení, místo očistí a provede malý vpich. „První kapka se vždy setře a až ty další se použijí k vyplnění kroužků na papírku, který pak putuje do laboratoří v Praze,“ vysvětluje MUDr. Ružek.

Aby byl odběr pro dítě co nejšetrnější, využívá se nefarmakologické tlumení bolesti – sladký roztok před vpichem nebo provedení odběru přímo během kojení. Vzorek se následně nechá usušit a do 24 hodin putuje k vyhodnocení.

Celý zákrok je rychlý a pro miminko spíš nepříjemný než bolestivý. „Dá se přirovnat k malému píchnutí do prstu. Z hlediska bezpečnosti je ale naprosto rutinní a nezanechává žádné následky,“ dodává lékař.

Jaké choroby dnes dokáže screening odhalit a kolika dětí se to reálně týká?

V České republice dnes vyšetřujeme dvacet vzácných onemocnění. Patří sem například vrozená porucha funkce štítné žlázy, cystická fibróza, různé poruchy metabolismu, fenylketonurie, ale také spinální svalová atrofie nebo těžké kombinované imunodeficience.

Pravděpodobnost, že právě vaše dítě bude některou z těchto nemocí trpět, je velmi malá, postihne přibližně jednoho ze zhruba jedenácti set novorozenců. Ale pro toto jedno jediné dítě je screening naprosto zásadní a včasná diagnóza pro něj může znamenat, že bude žít zdravý a plnohodnotný život.

Pane primáři, než se dostaneme k současnosti, kdy se vlastně u nás začal novorozenecký screening provádět?

Novorozenecký screening má u nás poměrně dlouhou tradici. První plošné vyšetření se zavedlo už v roce 1975 a týkalo se fenylketonurie, to je porucha metabolismu jedné z aminokyselin (stavební prvek bílkovin). V osmdesátých letech přibyla hypotyreóza, tedy vrozená porucha funkce štítné žlázy, a od roku 2006 také cystická fibróza. Postupně se program rozšiřoval, v roce 2009 začaly plošné testy dědičných metabolických poruch a v roce 2016 se už vyšetřovalo 18 nemocí.

Nedávno se screening rozšířil o další vyšetření. Co se změnilo v posledních letech?

Velkou změnou bylo rozšíření programu od ledna 2022, kdy se k dosavadním osmnácti nemocem přidala spinální svalová atrofie a těžké kombinované imunodeficience. Obě tato onemocnění jsou velmi závažná, ale díky včasné diagnostice existují možnosti účinné léčby. Rozšíření screeningu tak dává těmto dětem šanci na život bez vážných následků. Program se i nadále vyvíjí a reaguje na vědecký pokrok a nové terapeutické možnosti.

Jak se rodiče dozví výsledky? Musí je někde sami vyhledávat?

Rodiče se o výsledky sami starat nemusí. Pokud je vše v pořádku, zpráva se jim neoznamuje. Jinými slovy, když se rodičům nikdo neozve, je to dobrá zpráva. Pokud ale laboratoř najde odchylku, kontaktuje ošetřujícího lékaře, pediatra, u kterého je dítě zaregistrované, a ten se spojí s rodiči.

Co se stane, pokud je výsledek pozitivní nebo nejasný?

Pozitivní výsledek ještě neznamená, že je dítě nemocné. Znamená to pouze, že laboratorní test ukázal určité podezření. V takovém případě se odběr zopakuje nebo následují další vyšetření, aby se diagnóza potvrdila, nebo naopak vyvrátila.

Rodiče by tedy neměli hned propadat panice. Novorozenecký screening je nastaven tak, aby raději upozornil na možné riziko, než aby cokoli přehlédl. Pokud se nemoc skutečně potvrdí, léčba začíná okamžitě, a právě to je klíčové pro další vývoj dítěte.

Jak je to s dětmi, které se narodí předčasně nebo doma? Mají i ony možnost screeningu?

Ano, screening se provádí u všech novorozenců, i když se narodí předčasně nebo mimo porodnici. V případě ambulantního porodu, kdy maminka s miminkem odchází z porodnice přibližně 12–24 hodin po narození, nebo po domácím porodu, zajišťuje odběr praktický dětský lékař.

U nás ve Slaném nabízíme rodičům, kteří volí ambulantní porod, možnost provést screening přímo na novorozeneckém oddělení. Ideální je domluvit se předem, například už při příjmu do porodnice. Díky tomu se můžeme na výkon připravit, vše správně načasovat a rodičům poskytnout potřebné informace.

U předčasně narozených dětí je někdy nutné odběr zopakovat, protože jejich hodnoty mohou být zpočátku méně spolehlivé. Ale i tyto děti mají screening zajištěný. Vždy jde o preventivní krok, který je stejně důležitý pro všechny.

Je screening povinný? Setkáváte se s rodiči, kteří ho odmítají?

Novorozenecký screening sice není povinný a rodiče ho mohou odmítnout, ale osobně je mi to vždycky líto, protože tím dítě přichází o šanci na včasnou diagnózu a léčbu. Pokud má miminko některou z těchto nemocí a vyšetření se neudělá, můžeme ztratit drahocenný čas. Proto se snažím rodičům trpělivě vysvětlovat, že jde o jednoduchý a bezpečný odběr, který může doslova zachránit život. Není to o zasahování do svobody, ale o možnosti včas pomoci.

Je toto vyšetření hrazené ze zdravotního pojištění?

Ano, celé vyšetření je hrazené z veřejného zdravotního pojištění. Rodiče za něj nic neplatí a screening je dostupný ve všech porodnicích v České republice. Je to tedy preventivní péče, kterou má každé dítě zajištěnou automaticky, bez ohledu na pojišťovnu nebo region.

Na co byste chtěl rodiče ještě upozornit nebo jim vzkázat?

Chtěl bych rodiče ujistit, že screening je jednoduché vyšetření, které má obrovský význam. Naprostá většina dětí má výsledky negativní a rodiče se tak nemusí bát. Ale pro to jedno dítě zhruba z jedenácti set, u kterého nemoc odhalíme, může být rozdílem mezi zdravým životem a těžkými následky. Proto je dobré tuto možnost využít a dát svému dítěti tu nejlepší startovní čáru do života.

Jak se bude screening vyvíjet do budoucna?

Novorozenecký screening se rozvíjí neustále. V roce 2024 jsme naplno zařadili vyšetření spinální svalové atrofie a těžkých imunodeficiencí a v nejbližších letech vznikne Národní registr novorozeneckého screeningu. Ten umožní centralizovaný sběr dat z porodnic i laboratoří a díky tomu ještě lepší kontrolu kvality.

Zavádí se také digitální nástroje, například QR kódy na screeningových kartičkách nebo sdílený elektronický záznam, aby byly informace dostupné rychleji a spolehlivěji. Česká republika se zároveň zapojuje do mezinárodní spolupráce, aby program odpovídal nejnovějším vědeckým postupům. Cílem je, aby screening zůstal maximálně spolehlivý, moderní a přinášel dětem i rodičům tu nejlepší péči.

Vyšetřovaná onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu (ČR, 2025)

Seznam nemocí může působit hrozivě, ale je důležité zdůraznit, že většina z nich je velmi vzácná a týká se přibližně jednoho dítěte z více než tisíce narozených. Právě pro tyto děti má screening zásadní význam: umožní nemoc odhalit dříve, než se projeví, a nasadit včasnou léčbu, která jim může zachránit zdraví i život.

 

Odborný název Laické vysvětlení

Kongenitální hypotyreóza         vrozeně snížená funkce štítné žlázy → bez léčby zpomalený růst a vývoj dítěte

Kongenitální adrenální hyperplazie       nedostatečná tvorba hormonů v nadledvinách → ohrožení života v novorozeneckém věku

Cystická fibróza           porucha tvorby hlenu → postihuje dýchací cesty a trávení, rozmnožování

Fenylketonurie, hyperfenylalaninémie  porucha odbourávání aminokyseliny fenylalaninu → nutná speciální dieta

Leucinóza (MSUD)      porucha metabolismu větvených aminokyselin → riziko vážného poškození nervového systému

Homocystinurie           porucha metabolismu methioninu → postižení cév, očí i kostí

Citrulinémie I. typu      porucha cyklu močoviny → hromadění amoniaku v krvi

Argininémie     další porucha cyklu močoviny → ovlivňuje nervový systém a játra

Izovalerová acidurie     porucha metabolismu leucinu → typický zápach moči, riziko poškození mozku

Deficit MCAD  porucha odbourávání mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem → hypoglykémie, kóma

Deficit VLCAD            porucha odbourávání mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem → srdeční a svalové selhání

Deficit LCHAD            porucha odbourávání mastných kyselin s dlouhým řetězcem → postižení jater, svalů i očí

Deficit CPT I    porucha přenosu mastných kyselin do mitochondrií → hypoglykémie, slabost

Deficit CPT II  porucha využití mastných kyselin v buňkách → svalová slabost, záchvaty

Deficit CUD (CACT)    porucha transportu mastných kyselin → těžký metabolický rozvrat

Deficit biotinidázy        porucha přeměny vitamínu biotinu → záchvaty, kožní a neurologické obtíže

Glutarová acidurie typ I porucha metabolismu organických kyselin → neurologické postižení

Methylmalonová acidurie, propionová acidurie  poruchy metabolismu organických kyselin → zvracení, opožděný vývoj

Spinální svalová atrofie (SMA) vzácné genetické onemocnění svalů → postupná ztráta hybnosti, bez léčby smrtelné

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)    vrozená porucha imunity → dítě není schopno bojovat s infekcemi