PHARMA NEWS - odborný časopis

PHARMA NEWS - odborný časopis

TURNERŮV SYNDROM – jeden z mnoha s minimálním výskytem



TURNERŮV SYNDROM – jeden z mnoha s minimálním výskytem

RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.

Snad každý člověk se pozastaví, když se setká s pojmem, který nezná, který mu nic neříká. A o to více jej zarazí, když se jedná o pojem z oblasti medicíny. A tak mi to nedalo a když jsem se setkala s označením Turnerův syndrom, řekla jsem si, pořád čteme o chřipkách, bolestech hlavy, imunitě, inkontinenci, co pacienty trápí často a opakovaně, tak se pojďme vzdělávat v tom, o čem se dá číst, jen když si to někde najdeme a víme přesně, co hledáme.

Málo známá onemocnění

Za dobu existence člověka bylo identifikováno a popsáno neuvěřitelné množství onemocnění. Některá jsou na vzestupu, některá na ústupu, některá se podařilo skoro vymýtit. Na některé existuje léčba, na některé pouze možnost zmírnění obtíží, na některé lék zatím neexistuje a určitě existuje mnoho onemocnění, která ještě nebyla řádně popsána a identifikována a na svůj lék teprve čeká. A v neposlední řadě jsou jistě nemoci, které na svou existenci teprve čekají.

Když o někom řekneme, že je nemocný, většinou si představíme, že leží v posteli s teplotou, horkým čajem a teploměrem u postele. Tato naše představivost je jistě velkou měrou dána statistickým výskytem onemocnění, tedy naše mysl si pod pojmem „NEMOCNÝ“ představí to nejvíce pravděpodobné onemocnění. Kdybychom pak byli nuceni sáhnout po jiném onemocnění – jistě by tázaní uváděli žaludeční a střevní potíže, srdeční u starších ročníků, nějaké ty zlomeniny rukou a nohou. No, měla jsem při psaní tohoto textu chuť si tuto hypotézu ověřit, a tak jsem oslovila starší manželský pár, aby mi odpověděli na jednoduchou otázku:

„Dozvěděli jste se, že Vaše kamarádka je nemocná, ale neřekli Vám, co jí je, co byste předpokládali, že to bude?“

A tady je výčet 10 onemocnění ve sledu, které jim přišly na mysl:

•           chřipka, angína (onemocnění dýchacích cest)

•           průjem (onemocnění GIT)

•           bolesti zad, kloubů (onemocnění pohybového aparátu)

•           úraz (zlomeniny, pohmožděniny)

•           migréna

•           psychické potíže

•           problémy se srdcem (kardiovaskulární onemocnění)

•           rakovina (nádorová onemocnění)

•           žloutenka (infekční onemocnění)

•           potíže s očima, ušima (ORL onemocnění)

 

Když jsem tuto otázku položila člověku v produktivním věku, přibyly mi tam ještě dvě položky, z nichž ta druhá mne zvlášť pobavila.

•           alergie

•           hypochondrie

 

Proto, pokud má člověk onemocnění, které nelze do těchto kategorií úplně snadno zařadit, primárně i povědomost a znalost mezi laickou veřejností není vysoká.

Vzácné onemocnění

Výskyt onemocnění se primárně definuje buď jako celkový počet případů, ale častěji (pro možnost srovnávání dat s jinými zeměmi) jako počet nemocných na X obyvatel. Vzácná onemocnění jsou nejčastěji definována jako počet onemocnění na 10 000 obyvatel. Dle evropské legislativy je jako vzácné označeno onemocnění s prevalencí 5 a méně postižených na 10 000 osob.

 

Vzácná onemocnění mají svá zajímavá zákoutí. Ačkoliv obecně jsou všechny nemoci klasifikovány dle MKN, tedy mezinárodní klasifikace nemocí, verze MKN-10 je z hlediska kódů málo podrobná, a právě vzácná onemocnění zde mohou zapadnout díky sdružování do větších celků. Proto jsem se setkala v literatuře i s vodítkem, že vzácná onemocnění se poznají podle toho, že v MKN-10 nejsou uvedena. Ale toto jak si dále vysvětlíme, není 100 % použitelné tvrzení.

 

Podchycení vzácných onemocnění, jejich evidence, sběr dat a díky tomu také lepší finální péče pro pacienty je jednoznačným cílem webového portálu Orphanet. Tento portál byl v české verzi spuštěn v červenci 2021 jako 8. jazyková mutace.

 

A teď něco definic přímo z Orphanet portálu:

„Orphanet také udržuje nomenklaturu vzácných onemocnění Orphanet (ORPHA kódy), která je nezbytná pro zlepšení identifikace případů vzácných onemocnění ve zdravotnických a výzkumných informačních systémech. Orphanet byl založen INSERMem (Francouzským národním institutem pro zdraví a lékařský výzkum) ve Francii v roce 1997. Tato iniciativa se od roku 2000 stala celoevropským projektem, podporovaným granty Evropské komise: Orphanet se postupně rozrostl na konsorcium 40 zemí z celého světa.“

Jak již bylo řečeno, statisticky je počet případů u jednoho konkrétního onemocnění velice nízký, méně než 1 pacient na 2000 obyvatel. Ale:

„Jedním vzácným onemocněním trpí vždy jen hrstka lidí, ale dohromady je pacientů se vzácným onemocněním mnoho“

V České republice se pohybuje zastoupení vzácných onemocnění kolem 5 %, což odpovídá přibližně půl milionu obyvatel. Dle WHO dat je to ve vyspělých zemích až 8 % populace.

Turnerův syndrom

Vraťme se ale k Turneru. Tento syndrom je na hranici mezi vzácnými onemocněními a onemocněními s nízkým výskytem. Některá literatura uvádí přesně 5 případů na 10 000 obyvatel, Orphanet definuje Turnerův syndrom mezi 1-5 případy na 10 000 obyvatel. Ačkoliv vzácná onemocnění, jak už bylo zmíněno, někdy nefigurují v MKN klasifikaci, právě tento syndrom svou klasifikaci v rámci verze MKN-10 má. Dá se očekávat, že 11.revize MKN již bude zahrnovat větší množství těchto onemocnění a bude podrobnější. Každopádně Orphanet databáze je přístupná širokému okruhu obyvatel, jak odborníků, tak laické veřejnosti a v případě vzácných onemocnění lze použít primárně tuto databázi.

Syndrom – to je takové jiné označení než nemoc. Ačkoliv lékaři se často shodují v zaměnitelnosti obou označení a také v tom, že se jedná o soubor symptomů, které popisují nestandardní rysy onemocnění oproti zdravému tělu, syndrom může být označen také jako stav odlišný od zdravého těla ale se stabilním klinickým obrazem. Tedy nejen Turnerův syndrom, ale také například Aspergerův syndrom, Downův syndrom a další, ze široké škály různých onemocnění.

A teď už k samotnému Turnerovu syndromu. Dle MKN-10 je zařazen do kategorie: ABNORMALITY CHROMOZOMŮ NEZAŘAZENÉ JINDE (Q90–Q99), konkrétně pod samostatný kód Q96. Do společné skupiny patří například i již zmíněný Downův syndrom (Q90) a Edwardsův a Patauův syndrom (Q91). Turnerův syndrom se týká výhradně ženského pohlaví. Jde o genetické onemocnění, kdy ženě schází v karyotypu (běžně 46, XX) jeden chromozom. Karyotyp typický pro Turnerův syndrom je pak 45, X, (synonymum pro něj je monozomie X), nebo se můžeme setkat s tzv. mozaikovým karyotypem.

Co se výskytu týče, dědičnost u tohoto onemocnění nehraje roli, o onemocnění rozhoduje prenatální vývoj a výskyt nelze ovlivnit. Nezávisí ani na zdravotním stavu matky, ani na věku, nebo zvyklostech rodičů. První příznaky se objevují již v novorozeneckém věku a v ranném dětství.

Symptomy Turnerova syndromu

Základním rysem je malý vzrůst – průměrná výška bez léčby se pohybuje něco nad 146 cm. Dalšími pak co se konstituce těla týče, jsou krátké bérce a krátká předloktí. Valgozita loktů, širší hrudník, gotické patro. Patří sem také lymfedém nártů a hřbetu rukou a kongenitální řasa krku (Pterygium colli).

Častější výskyt u Turnerova syndromu vykazují vrozené vady srdce a cév. Dále pak autoimunitní onemocnění (např. celiakie). Na rozdíl od dalších syndromů z této skupiny není postižen intelekt pacientky. Jediný problém může nastat s prostorovým vnímáním pacientky.

Dalšími komplikacemi jsou pak časté záněty středního ucha (někdy se může vyskytnout postižení sluchu a pacientka často komunikuje znakovou řečí), a pak postižení zraku a to konkrétně krátkozrakost, nebo šilhání.

Vizuální odlišnosti a neprospívání dítěte většinou odhalí problém. U Turnerova syndromu, čím dříve lze zahájit léčbu, tím lépe. Od roku 1991 patří tento syndrom na seznam nemocí, kde je indikována léčba růstovým hormonem. Pokud se s léčbou začne včas, lze podpořit finální výšku děvčete až o 10 centimetrů.

Velmi často trpí sebevědomí

Pokud jste silné povahy, zkuste si do vyhledávače zadat v obrázcích Pterygium colli, abyste věděli, o čem to vlastně mluvím. Malý vzrůst, diametrální odlišnost od zdravých spolužáků, to vše velmi silně emočně doléhá na vyvíjející se děvčátko. Velmi často se může dostat mimo kolektiv a návrat zpět bývá obtížný. Záleží na houževnatosti jedince, na zázemí vytvořeném rodiči, na průběhu léčby.

Spousta věcí lze řešit medikací – jak už jsem zmínila léčba růstovým hormonem je schopna ovlivnit finální výšku dívky. Také řasa na krku může být řešena chirurgicky. Potud by byla prognóza ještě ucházející. Ale jedním z hlavních potíží dospělé dívky je neplodnost.

Když přijde čas na miminko

Nemít možnost přivést na svět vlastní dítě je považována obecně za velkou tragédii pro ženu. Přestože se mnoho žen samo rozhodne nemít děti, ty, kterým bylo toto odepřeno, snáší tuto realitu většinou velmi špatně. I když Turnerův syndrom patří mezi ten druh onemocnění, které sebou přináší právě tento velký problém, jsou cestičky, jak to hned na počátku nevzdat.

Turnerův syndrom sebou přináší nefunkčnost vaječníků, což je ten hlavní problém neplodnosti. Otěhotnět mohou pouze ty s chromozomální mozaikou (tedy část buněk má 45, X a větší část standardní 46, XX).

V dnešní době je ale možné využít i dárcovství vajíčka, nejen dárcovství spermií. Darované vajíčko od zdravé anonymní dárkyně. Ale můžeme zajít ještě dál. Protože rodičovská láska nezná hranic, jsou i případy, kdy matky děvčat s Turnerovým syndromem si nechaly odebrat vajíčka pro uchování pro dospívající dcery, aby měly možnost přivést na svět miminko s vlastní genetickou linií. Naděje tedy nikdy nikoho neopouští.

Na úplný závěr

Pokud budou odborníci i laici mít větší přehled o atypických a vzácných onemocněních, je velká šance, že žádné onemocnění neproklouzne mezi prsty a nezpůsobí smrt nebo nevratné škody.

 

Zdroje a užitečné odkazy:

Pražáková H., Spontánní dospívání a menarche u dívky s Turnerovým syndromem, Pediatr. praxi., 2022;23, 60-62.

Lebl J., Zapletalová J.: Text pro dívky a ženy s Turnerovým syndromem a jejich blízké, FN Motol.

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020

https://www.vzacna-onemocneni.cz/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=CS

https://www.uzis.cz/index.php?pg=registry-sber-dat--klasifikace--orphanet

MDliN