PHARMA NEWS - odborný časopis

VZÁCNÉ, VZÁCNĚJŠÍ, NEJVZÁCNĚJŠÍ – důležité je vědět

RNDr. Lenka Grycová, Ph.D.

Už se chvíli věnujeme vzácným nemocem, hledáme málo známá onemocnění a zkoumáme jejich úskalí. A tak mne při jednom čtení článku napadlo, jak vzácné je to které vzácné onemocnění? A jak vlastně probíhá koordinace prací a projektů kolem vzácných onemocnění? A hned ke mně mířila i odpověď. Například díky mimořádné konferenci ke Dni vzácných onemocnění, která se konala na půdě Lékařské fakulty MU. Pro vzácná onemocnění je totiž nejdůležitější stále o nich mluvit.

Vzácná onemocnění – databáze jsou základ

Vzácná onemocnění se vyskytují napříč všemi medicínskými obory, a jak jsme již několikrát psali, od roku 1997 existuje webový portál, který se snaží shromažďovat informace na jednom místě. Pro vzácná onemocnění je totiž, více něž pro ta běžná, důležité nepřijít ani o jedinou maličkou informaci, která by mohla ovlivnit zdraví pacienta.

Webový portál Orphanet je aktuálně podporovaný ve 40 zemích světa, v české verzi jej máme od roku 2021. Ačkoliv často odkazujeme na Mezinárodní klasifikaci nemocí (v ČR aktuálně MKN-10) neposkytuje tato aktuální verze dostatek dat. Verze MKN-11 (v české verzi zatím ve fázi překladu) je na tom již o něco lépe. Fokusace pouze na vzácná onemocnění dává Orphanetu velkou hodnotu.

Výhodou již zmíněného Orphanetu je ucelený souhrn informací ke vzácným onemocněním pro zajištění komplexně kvalitní péče pro pacienty s takovýmto typem onemocnění. Díky tomu lze na jednom místě najít tyto informace:

•           seznam vzácných onemocnění

•           seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění

•           adresář pacientských organizací

•           adresář odborníků a institucí

•           adresář specializovaných center

•           adresář laboratoří

•           seznam probíhajících projektů

•           série reportů

 

Na začátek trochu statistiky

Už jsme několikrát zmiňovali, že některá onemocnění jsou mezi lidmi známější a některá méně známá. Také výskyt onemocnění nemusí být vždy stejný napříč Evropou nebo napříč kontinenty. Místa s vyšším výskytem mohou mít rovněž více zkušeností než místa s ojedinělým výskytem a předávání takových znalosti může být pro další proces diagnostiky a léčby klíčové.

Základní informace:

•           počet vzácných diagnóz 6000+

•           doba do nalezení správné diagnózy až 5 let

•           onemocnění s prvními projevy v dětství až 70 %

•           genetický původ až 72 %

 

Toto mne vždy velmi překvapí, když čtu o statistikách vzácných onemocnění. Když byste pacientu z laické veřejnosti položili otázku, kolik různých diagnóz (laicky nemocí) jej napadne, dostali byste se třeba k číslu 20? (schválně si to sami někdy zkuste). A pak najednou 6-8 tisíc vzácných onemocnění. Jen těch vzácných. To je na můj vkus extrémně vysoké číslo. A co je důležitější, ani zdaleka není konečné.

Dokážeme si to vůbec představit? 6000 diagnóz? Z toho plyne jedna velice důležitá věc. Ačkoliv vzácné onemocnění může být zcela neznámé mezi laickou veřejností, ale i mezi lékaři, statistika ukáže, že lidí s různými vzácnými onemocněními je vlastně strašně moc.

Jen v České republice je to 500 tisíc pacientů, v Evropě se bavíme o hodnotě přibližně 30 milionů a v celosvětovém měřítku ještě 10x tolik, tedy 300 milionů pacientů se vzácným onemocněním. A to už je opravdu velmi početná skupina lidí.

Členění napříč medicínskými obory

Při takovém množství pacientů se vzácnými onemocněními je jasné, že koordinace všech aktivit s tím spojených musí být opravdu pečlivá. U běžných onemocnění, když se řekne „buď a nebo“, nemusí to nic znamenat, ale v našem případě to „…a nebo“, může také skončit úmrtím pacienta.

Proto také existuje něco, čemu se říká EVROPSKÉ REFERENČNÍ SÍTĚ (ERN) – velký projekt Evropské unie na podporu zkvalitnění péče o pacienty se vzácnými onemocněními. V reálu to znamená 24 samostatných celků, které tak napříč státy shromažďují poznatky k onemocněním a prohlubují znalosti specialistů v dané oblasti. Kromě koncentrace velkého množství informací k jednomu okruhu onemocnění má taková síť i funkci průběžného informování o novinkách a aktuálním odborném dění a v případě, že některé pracoviště řeší problematickou diagnózu, lze ji virtuálně komunikovat napříč zapojenými pracovišti v dané síti onemocnění.

Zapojení do ERN (jakékoliv ze zmíněných 24 sítí) ale není samozřejmostí. Zapojit se mohou jen pracoviště, která potvrdí svou kompetentnost v daném oboru. Jedná se o náročný proces, který ale nabízí zvláště pro pacienty, nemalé benefity, jak jsme již definovali. O to víc mne těší, když mohu říci, že Česká republika je zapojena svými specializovanými pracovišti ve 22 z 24 sítí ERN.

Odkud se vlastně berou?

Vzácná onemocnění jsou nejčastěji genetického původu. Zdroje uvádí, že až 72 % všech vzácných onemocnění. To je poměrně vysoké číslo. Rodinná anamnéza je proto v oblasti diagnostiky důležitá. Zbylá onemocnění jsou odlišných příčin. Druhé statistické číslo související s výskytem vzácných onemocnění je věk prvotní manifestace. Zde se uvádí, že až 70 % onemocnění propukne již v dětském věku. Některá onemocnění se mohou objevit až v dospělém věku. Ale vzhledem ke složitosti diagnostiky to může být i tím, že proces určení diagnózy byl delší a první příznaky mohly být zanedbány.

Vzácné léky na vzácná onemocnění?

S léky je to složité samo o sobě, zvláště v dnešní době. Léky na vzácná onemocnění jsou na tom ještě o poznání hůře. Nejčastější překážky jsou cena, nedostupnost, či administrativa a logistika.

Problém léků na vzácná onemocnění je hned několik, takový malý kaskádový efekt…

 

•           onemocnění nelze léčit (bohužel až 95 %)

•           neexistuje lék

•           existuje lék, ale není registrován

•           lék je registrován, ale nemá úhradu

•           o mimořádnou úhradu se musí žádat opakovaně

 

Víte, co znamená mít lék na šestnáctku? Jedná se vlastně o §16, tedy legislativní záležitost, která upravuje individuální a mimořádnou úhradu dosud nehrazené zdravotní péče, a to se týká jak postupů, tak léků samotných. Problém je v tom, že pokud už dostane pacient lék v režimu výjimky, musí se o každý další znovu a znovu žádat.

V souvislosti s tím se můžete setkat se zkratkou VILP – tedy jedná se o Vysoce inovativní léčivé přípravky. Ty mohou v určitých případech získat i dočasný status úhrady. Nejčastěji se ale řeší právě §16.

Pomáhá vědět, že v tom nejsem sám

Být vzácný není vždy bonus, ani pokud máte například nadání vyniknout v umělecké či sportovní dráze. O to větší problém je, když Vaši odlišnost formuje vzácné onemocnění. V tuto chvíli má smysl vrátit se k databázi Orphanet. Jedním z bodů, které jsme zmínili u Orphanetu, je adresář pacientských organizací. Pacientská organizace (spolek) to je to, co dává pacientům alespoň trochu pevnou půdu pod nohama. Lidé se stejnou diagnózou jsou schopni předat spoustu užitečných informací, chápou těžkosti, motivují. A to hlavní, spolky se rvou za své členy. Bojují za ně jako lvice za svá mláďata.

V České republice zastřešuje pacientské organizace Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která nejen sdružuje jednotlivé spolky, ale také jednotlivce se vzácným onemocněním. ČAVO existuje od roku 2012, její založení vzešlo z potřeby jednotnosti v řešení problémů vzácných onemocnění. 12 let, když si to tak vezmete, není to zrovna mnoho. Co to ovšem znamená? Vzácná onemocnění nejsou opečovávaná desítky let, jedná se o velmi mladý medicínský multioborový problém, kdy se konečně pacientům blýská na lepší časy. Závisí to ovšem na tom, jak moc se o problematice bude mluvit, a hlavně jak dobře bude slyšet.

Ultravzácný

Mnohého už bylo dosaženo, o mnohé se ještě usiluje. Já se ještě vrátím k jedné věci. ČAVO, jak již bylo zmíněno, sdružuje nejen pacientské organizace, ale také jednotlivce. Ne každé vzácné onemocnění má totiž svou vlastní pacientskou organizaci. A je to pochopitelné. Některá vzácná onemocnění jsou na té hranici 5 pacientů z 10 tisíc. Naopak některá onemocnění se blíží svým výskytem statisticky k nule.

Proto se také můžete setkat s označením ultravzácné onemocnění. Tedy vzácné onemocnění z vzácných. Definice v rámci Evropy říká, že ultravzácné onemocnění je takové, které postihuje maximálně 1 pacienta z 50 000. V této souvislosti se můžete setkat také se zkratkou SWAN (Syndromes Without A Name) tedy onemocnění, která ještě nebyla pojmenována a pak také skupina „nediagnostikovaní“. Hranice mezi ultravzácnými, SWAN a nediagnostikovanými je velmi tenká a mnohdy se pacient mezi nimi postupně posouvá.

Právě ČAVO myslí na tyto skupiny pacientů a provozuje platformu, která alespoň částečně nahrazuje absenci samostatných pacientských organizací.

Na závěr

Vzácná onemocnění mají jedinou velkou šanci. Neustále o nich mluvit, psát, upozorňovat, prezentovat v mediích. Protože čím více o nich budeme my lidé vědět, tím více mají pacienti šancí.

„Být jiný, neznamená vzdát se nároku na spokojený život.“

 

Zdroje a užitečné odkazy:

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020

https://www.eurordis.org/

https://www.vzacna-onemocneni.cz/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=CS

https://www.uzis.cz/index.php?pg=registry-sber-dat--klasifikace--orphanet

https://www.ehlers-danlosuv-syndrom.org/post/o-vz%C3%A1cn%C3%BDch-onemocn%C4%9Bn%C3%ADch-obecn%C4%9B